HMG-CoA synthase deficiëntie
HMG-CoA synthase deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de middellange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.
De expertisecentra voor deze aandoening zijn het Radboudumc en het UZ Leuven.
Gerelateerde links
- Website van het Radboudumc over metabole ziekten
- Website van het UZ Leuven over metabole ziekten
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - 3-HMG-CoA synthase 2 deficiëntie
- Orphanet - 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
- Website van de VKS - Publieksinformatie over HMG-CoA synthase deficiëntie