Landelijk

In 2011 hebben internisten gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten uit 7 academische centra zich daarom verenigd in de groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST), die is ondergebracht bij de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie (NVE). INVEST richt zich op het waarborgen van de zorg voor volwassen patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten door o.a. het verzorgen van (transitie-)spreekuren, opstellen van landelijke richtlijnen, noodprotocollen en zorgpaden. Een andere kerntaak is het geven van scholing voor artsen, met in het bijzonder AIOS interne geneeskunde, fellows endocrinologie en internisten.

In 2013 is in Nederland het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten gelanceerd. Eén van de aanbevelingen uit dit plan was het opzetten van een landelijk netwerk van expertisecentra. Kandidaatcentra konden zich aanmelden en zijn door de NFU getoetst op criteria op het gebied van de organisatie van zorg (o.a. richtlijnen, indicatoren, continuïteit) en wetenschappelijk onderzoek. Onder de contactinformatie van de verschillende centra is te zien voor welke ziekten de verschillende centra erkent zijn als expertisecentrum. Niet voor elke individuele ziekte is er een expertisecentrum. Voor sommige erfelijke stofwisselingsziekten kunnen patiënten in elk van de metabole centra terecht.

Veel patiënten staan, naast het expertisecentrum, onder controle in hun eigen regionale ziekenhuis. De zorg tussen beide centra wordt op elkaar afgestemd.

Europees

Ook op Europees niveau wordt geprobeerd om de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten te organiseren en zo te optimaliseren. European Reference Networks (ERN) zijn virtuele netwerken waarin zorgaanbieders uit verschillende Europese lidstaten met elkaar in contact staan om hun kennis en ervaring te delen en de zorg zo te verbeteren. In maart 2017 zijn de eerste 24 ERNs gelanceerd. MetabERN is het Europese Referentie Netwerk voor erfelijke metabole ziekten.