Kies ziektegroep
Glycogeenstapelingsziekten
Galactosemie
Stoornissen van het fructose metabolisme
Stoornissen van het koolhydraatmetabolisme (overig)
Vetzuuroxidatiestoornissen
Stoornissen van de creatinesynthese/-transport
Stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme (overig)
Stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren
Ureumcyclusdefecten
Stoornissen van het eiwitmetabolisme (overig)
Stoornissen in het vitaminemetabolisme
Stoornissen in de synthese van cholesterol
Stoornissen in de synthese van galzouten
Porfyrieën
Stoornissen van het kopermetabolisme
Stoornissen van het ijzermetabolisme
Stoornissen van het mangaanmetabolisme
Gangliosidosen
Mucopolysaccharidosen (MPS)
Mucolipidosen
Lysosomale stapelingsziekten (overig)
Peroxisomale ziekten
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
Overig
Kies aandoening
Fosfoglyceraat kinase deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 0 (GSD 0)
Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I, Von Gierke)
Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD II, Pompe)
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III, Cori/Forbes)
Glycogeenstapelingsziekte type IV (GSD IV, Andersen)
Glycogeenstapelingsziekte type V (GSD V, McArdle)
Glycogeenstapelingsziekte type VI (GSD VI, Hers)
Glycogeenstapelingsziekte type VII (GSD VII, Tarui)
Glycogeenstapelingsziekte type IX (GSD IX)
Glycogeenstapelingziekte type X (GSD X)
Glycogeenstapelingsziekte type XI (GSD XI, lactaat dehydrogenase A deficiëntie)
Glycogeenstapelingsziekte type XI (GSD XI, Fanconi-Bickel)
Glycogeenstapelingsziekte type XII (GSD XII)
Glycogeenstapelingsziekte type XIII (GSD XIII)
Glycogeenstapelingsziekte type XIV (GSD XIV)
Galactokinase deficiëntie
GALT deficiëntie
UDP-galactose epimerase deficiëntie
Erfelijke fructose intolerantie
Fructose-1,6-bisfosfatase deficitiëntie
Congenitaal hyperinsulinisme
Glucose transporter type 1 (GLUT 1) deficiëntie
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie
Carnitine deficiëntie
Carnitine palmitoyltransferase I(A) (CPT1(A)) deficiëntie
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiëntie
HMG-CoA synthase deficiëntie
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
Multipele acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiëntie/glutaaracidurie type 2
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiëntie
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie
L-arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiëntie
Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1
Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie
Beta-ketothiolase deficiëntie
Brown-Vialetto-van Laere syndroom
Coenzym Q10 deficiëntie
FAD synthetase deficiëntie
HMG-CoA lyase deficiëntie
Kearns-Sayre syndroom
Leber's opticusatrofie
Syndroom van Leigh
MELAS
MEMSA
MERRF
MFT deficiëntie
MIDD
MNGIE
NARP
Navajo neurohepatopathie
Autosomaal dominante opticusatrofie
Progressieve externe oftalmoplegie
Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
SANDO
SCOT deficiëntie
Isovaleriaanacidemie
Maple syrup urine disease (MSUD)
Methylmalonacidemie (MMA)
Propionacidemie
Arginase deficiëntie
Argininosuccinaat lyase (ASL) deficiëntie
Carbamoylfosfaat synthetase 1 (CPS1) deficiëntie
Citrullinemie (ASS deficiëntie)
N-Acetylglutamaat synthase (NAGS) deficiëntie
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie
Alkaptonurie
Citrullinemie type 2
Cystinurie
Fenylketonurie (PKU)
Glutaaracidurie type 1
Ziekte van Hartnup
HHH syndroom
Klassieke homocystinurie
D-2-hydroxyglutaaracidurie type 1
D-2-hydroxyglutaaracidurie type 2
L-2-hydroxyglutaaracidurie
Gecombineerde D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie (DL2HGA)
MC-HGA
Lysinurische eiwitintolerantie
Serine deficiëntie
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 2
Cobalamine C (cblC) deficiëntie
Cobalamine D (cblD) deficiëntie
Cobalamine F (cblF) deficiëntie
Cobalamine J (cblJ) deficiëntie
Holocarboxylase synthetase deficiëntie
Methylmalonacidemie (MMA)
MTHFR deficiëntie
Mevalonaat kinase deficiëntie
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)
Spastische paraplegie type 5
Acute intermitterende porfyrie
Congenitale erythropoietische protoporfyrie
Erythropoietische protoporfyrie
Hepatoerythropoietische porfyrie
Hereditaire coproporfyrie
Porfyria cutanea tarda
Porfyria variegata
X-gebonden erythropoietische protoporfyrie
Ziekte van Menkes
Ziekte van Wilson
Aceruloplasminemie
Fatty acid 2-hydroxylase neurodegeneration (FAHN)
Inherited neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) type 1
Inherited neurodegeration with brain iron accumulation (NBIA) type 2
Neuroferritinopathie
GM1 gangliosidose
GM2 gangliosidose (Tay-Sachs, Sandhoff)
Mucopolysaccharidose type I (MPS I, Hurler/Hurler-Scheie/Scheie)
Mucopolysaccharidose type II (MPS II, Hunter)
Mucopolysaccharidose type III (MPS III, Sanfilippo)
Mucopolysaccharidose type IV (MPS IV, Morquio)
Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy)
Mucopolysaccharidose type VII (MPS VII, Sly)
Mucopolysaccharidose type IX (MPS IX, Natowicz)
Mucolipidose type II (I-cell)
Mucolipidose type III (Pseudo-Hurler polydystrofie)
Mucolipidose type IV
Ziekte van Fabry
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Krabbe
Ziekte van Kufs
Lysosomale zure lipase deficiëntie (LALD) - Cholesteryl ester stapelingsziekte
Metachromatische leukodystrofie (MLD)
Nefronopathische cystinose
Ziekte van Niemann-Pick B
Ziekte van Niemann-Pick C
Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD II, Pompe)
2-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiëntie
Ziekte van Refsum (klassiek)
Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1
Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 2
Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 3
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
Zellweger spectrum stoornissen
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
Trimethylaminurie