Twee voorbeelden:

Nierfunctiestoornissen komen regelmatig voor in een (oudere) patiënten populatie, maar nierfunctiestoornissen bij een man op jonge leeftijd (=vraagteken) in combinatie met angiokeratomen (=plusteken) kunnen een aanwijzing vormen voor de ziekte van Fabry. De ziekte van Fabry is de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte.

In Nederland waren er in 2011 naar schatting 830.000 mensen met diabetes. Het merendeel van deze mensen heeft diabetes mellitus type 2 (80-90%). Het ontwikkelen van diabetes mellitus op 30-jarige leeftijd bij een BMI van 22 kg/m2 is niet typisch voor type 2 diabetes (=vraagteken). Wanneer er ook sprake is van doofheid (=plusteken) moet gedacht worden aan maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), een mitochondriële ziekte. Naar schatting 0.2-3% van alle mensen met diabetes heeft MIDD.

Andersom gesteld: wanneer een patiënt zich presenteert met vermoeidheidsklachten, zonder begeleidende vraag- en plustekens, dan is de a priori kans op een erfelijke stofwisselingsziekte erg laag en dus niet de moeite waard om aanvullende diagnostiek in te zetten. Dit is getalsmatig toegelicht in het volgende artikel

Hoe is de diagnostiek naar deze aandoeningen georganiseerd?

Bij de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten spelen enzymdiagnostiek, (plasma) metabolieten, histologisch onderzoek en DNA-diagnostiek elk een belangrijke rol. Voor een aantal stofwisselingsziekten kan ook radiologisch onderzoek een belangrijke rol spelen. De verschillende vormen van diagnostiek vullen elkaar aan en veelal is één van de bovengenoemde methoden niet voldoende om een diagnose betrouwbaar te kunnen stellen danwel uitsluiten. Enzymactiviteit bij een vrouw met de ziekte van Fabry kan bijvoorbeeld normaal zijn, terwijl er wel degelijk sprake is van een pathogene mutatie (ziekte veroorzakend) in het GLA-gen. Andersom is een verandering in het GLA-gen niet altijd pathogeen en kan enzymdiagnostiek of histologisch onderzoek van belang zijn om aan te tonen dat het klinisch beeld wel of niet bij de ziekte past.

 

De laboratoriumdiagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten wordt verricht in een aantal specialistische laboratoria, veelal verbonden aan de Academische ziekenhuizen.

Enzymdiagnostiek en onderzoek van metabolieten vindt veelal plaats in de laboratoria metabole ziekten, terwijl DNA-diagnostiek in het algemeen plaatsvindt in de Klinisch Genetische laboratoria (genoomdiagnostiek). De onderstaande tabel geeft een overzicht van de verschillende metabole en genetische laboratoria en hun contactgegevens. De aanvraagformulieren voor diagnostiek zijn te downloaden via de websites van de laboratoria (links naar de websites vindt u in onderstaande tabel). Links naar de formulieren vindt u ook op de websites dnadiagnostiek.nl en enzymdiagnostiek.nl.

Tabel

Naam lab Contact
Academisch Medisch Centrum
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
020-5665393
Gmz_metab@amc.nl
Gmz_enzym@amc.nl
Gmz_dna@amc.nl
Academisch Medisch Centrum
Klinische Genetica
Laboratorium voor Genoom Diagnostiek
Laboratorium voor Genoom Diagnostiek 
020-5669389
Kg-dna@amc.nl
Maastricht UMC+
Klinische Genetica
Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
043-3871345
Cmo.klin.genetica@mumc.nl
Maastricht UMC+
Klinische Genetica
Laboratorium Klinische Genetica
Maastricht UMC+, Klinische Genetica
Laboratorium Klinische Genetica
043-3871345
Cmo.klin.genetica@mumc.nl
VU medisch centrum
Afdeling Klinische Chemie
Metabool Laboratorium
Metabool Laboratorium
020-4442880
Secr.metabolicunit@vumc.nl
metaboollab@vumc.nl
VU medisch centrum
Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
Secretariaat laboratorium voor Genoomdiagnostiek
020-4440747/ 020-4448346
genoomdiagnostiek@vumc.nl
Erasmus MC
Afdeling Klinische Genetica
Sectie Genetische Metabole ziekten
-Laboratorium basisdiagnostiek
-Laboratorium enzymdiagnostiek
-Laboratorium DNA-diagnostiek
Afdeling Klinische Genetica
010-7043197
Loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl 
Erasmus MC
Laboratorium voor Porfyrie diagnostiek
(Nederlands) Porfyrie centrum Rotterdam
Afdeling Inwendige Geneeskunde
010-7035415
stofwisselingsziekten@erasmusmc.nl
lab.porfyrie.centrum@erasmusmc.nl
Radboudumc
Laboratoriumgeneeskunde
Translationeel Metabool Laboratorium
Translationeel Metabool Laboratorium
024-3614567
Secretariaat-TML.labgk@radboudumc.nl
Radboudumc
Afdeling Genetica
Laboratorium Genoomdiagnostiek
Laboratorium Genoomdiagnostiek
024-3613799
gen@radboudumc.nl
UMCG
Laboratoriumgeneeskunde
Laboratorium Metabole Ziekten
Laboratorium Metabole Ziekten
050-3613253/050-3613295
lmzg@umcg.nl
UMCG
Afdeling Genetica
Laboratorium Genoomdiagnostiek
Genoomdiagnostiek
050-3617233
genoomdiagnostiek@umcg.nl
UZ Leuven
Centrum metabole ziekten
Centrum metabole ziekten
0032-(0)16-344649
UZ Leuven
Laboratoria Centrum menselijke erfelijkheid
Centrum menselijke erfelijkheid
Laboratoriumgeneeskunde
0032-(0)16-345903
CME.ontvangenstalen@uzleuven.be
UMC Utrecht
Afdeling Genetica
Sectie Metabole Diagnostiek
Sectie Metabole Diagnostiek, afdeling Genetica
088-7554292/ 088-7555555
Informatie-aMEZ@umctrecht.nl
UMC Utrecht
Afdeling Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
Sectie Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica
088-7554090
genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl
LUMC
Afdeling Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
071-5262278
LUMC
Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium Klinische Genetica
071-5269800
ldga@lumc.nl