Bij de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten spelen enzymdiagnostiek, (plasma) metabolieten, histologisch onderzoek en DNA-diagnostiek elk een belangrijke rol. Voor een aantal stofwisselingsziekten kan ook radiologisch onderzoek een belangrijke rol spelen. De verschillende vormen van diagnostiek vullen elkaar aan en veelal is één van de bovengenoemde methoden niet voldoende om een diagnose betrouwbaar te kunnen stellen danwel uitsluiten. Enzymactiviteit bij een vrouw met de ziekte van Fabry kan bijvoorbeeld normaal zijn, terwijl er wel degelijk sprake is van een pathogene mutatie (ziekte veroorzakend) in het GLA-gen. Andersom is van een verandering in het GLA-gen niet altijd bekend of die pathogeen is en kan enzymdiagnostiek en biochemisch onderzoek van belang zijn om aan te tonen dat het klinisch beeld wel of niet bij de ziekte past.

De laboratoriumdiagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten wordt verricht in een aantal specialistische laboratoria, veelal verbonden aan de Academische ziekenhuizen.

Enzymdiagnostiek en onderzoek van metabolieten vindt veelal plaats in de laboratoria metabole ziekten, terwijl DNA-diagnostiek in het algemeen plaatsvindt in de Klinisch Genetische laboratoria (genoomdiagnostiek). De onderstaande tabel geeft een overzicht van de verschillende metabole en genetische laboratoria en hun contactgegevens. De aanvraagformulieren voor diagnostiek zijn te downloaden via de websites van de laboratoria (links naar de websites vindt u in onderstaande tabel).