Erasmus MC (Rotterdam)

Academisch Ziekenhuis	Erasmus MC
Plaats	Rotterdam
Namen internisten erfelijke stofwisselingsziekten	Dr. J.G. Langendonk (BIG-nummer: 89044374001) Dr. M.A.E.M. Wagenmakers (BIG-nummer: 09908839501) Dr. N.C. Peltenburg (BIG-nummer: 09065509001) Dr. M. Wijnen (BIG-nummer: 19917934601)
Overige medewerkers	Mw. S.J.A. Alibaks, Research verpleegkundige (Acute porfyrie, PKU) Mw. A. van den Berg, verpleegkundige (BIG-nummer: 09929738830) Mw. E. van Broekhoven, verpleegkundig specialist (EPP) (BIG-nummer: 19056665330) Mw. A. Timal, verpleegkundige (mucopolysaccharidosen en Pompe) (BIG-nummer: 59928077930) Mw. A. van der Wiel, diëtist Mw. M. Breederveld, diëtist Dr. E. Friesema, laboratorium specialist porfyrie
Contactgegevens	Polikliniek Metabole Ziekten \|Nf2, Erasmus MC Dr. Molewaterplein 40 3015 GE Rotterdam Tel: 0107040574 fax: 0107033726 Mail: stofwisselingsziekten@erasmusmc.nl Porfyrie centrum Rotterdam, tel: 0107035415
Expertise centra (NFU erkenning)	-Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten -Stoornissen van het metabolisme van aminozuren en andere organische zuren -Stoornissen van de ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie -Organische acidurieën -Stoornissen van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme -Lysosomale ziekten -Mucopolysaccharidosen -Glycoproteïnosen -Neuronale ceroid lipofuscinose -Stoornisen van het lysosomaal aminozuurtransport -Ziekte van Danon -Ziekte van Pompe -Porfyrie -Crigler-Najjar syndroom
Aandachtsgebieden	-Acute en cutane porfyrieën -Lysosomale stapelingsziekten (mucopolysaccharidosen, mucolipidosen en ziekte van Pompe) -Ureumcyclusdefecten en organische acidurieën -Phenylketonurie
Link naar folders/websites	https://www.erasmusmc.nl/lysosomale-en-metaboleziekten http://porphyria.eu/ http://www.drugs-porphyria.org Folders: -Algemene folder over de poli metabole ziekten -Acute porfyrie -EPP