Erasmus MC (Rotterdam)

Erasmus MC (Rotterdam)

Dr. J.G. Langendonk en Dr. M.A.E.M. Wagenmakers

Academisch Ziekenhuis Erasmus MC
Plaats Rotterdam
Namen internisten erfelijke stofwisselingsziekten Dr. J.G. Langendonk (BIG-nummer: 89044374001) 
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers (BIG-nummer: 09908839501)
Dr. N.C. Peltenburg (BIG-nummer: 09065509001)
Dr. M. Wijnen (BIG-nummer19917934601)
Overige medewerkers

Mw. S.J.A. Alibaks, Research verpleegkundige (Acute porfyrie, PKU)
Mw. A. van den Berg, verpleegkundige (BIG-nummer: 09929738830)
Mw. E. van Broekhoven, verpleegkundig specialist (EPP) (BIG-nummer: 19056665330)
Mw. A. Timal, verpleegkundige (mucopolysaccharidosen en Pompe) (BIG-nummer: 59928077930)
Mw. A. van der Wiel, diëtist
Mw. M. Breederveld, diëtist
Dr. E. Friesema, laboratorium specialist porfyrie

Contactgegevens Polikliniek Metabole Ziekten
|Nf2, Erasmus MC
Dr. Molewaterplein 40
3015 GE Rotterdam
Tel: 0107040574 fax: 0107033726
Mail: stofwisselingsziekten@erasmusmc.nl
Porfyrie centrum Rotterdam, tel: 0107035415
Expertise centra (NFU erkenning)

-Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten
-Stoornissen van het metabolisme van aminozuren en andere organische zuren
-Stoornissen van de ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie
-Organische acidurieën
-Stoornissen van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme
-Lysosomale ziekten
-Mucopolysaccharidosen
-Glycoproteïnosen
-Neuronale ceroid lipofuscinose
-Stoornisen van het lysosomaal aminozuurtransport
-Ziekte van Danon
-Ziekte van Pompe
-Porfyrie
-Crigler-Najjar syndroom

Aandachtsgebieden -Acute en cutane porfyrieën
-Lysosomale stapelingsziekten (mucopolysaccharidosen, mucolipidosen en ziekte van Pompe)
-Ureumcyclusdefecten en organische acidurieën
-Phenylketonurie
Link naar folders/websites https://www.erasmusmc.nl/lysosomale-en-metaboleziekten
http://porphyria.eu/
http://www.drugs-porphyria.org

Folders:
-Algemene folder over de poli metabole ziekten
-Acute porfyrie
-EPP