Hoewel de individuele erfelijke stofwisselingsziekten zeldzaam zijn, vormen ze samen een groep van meer dan 800 aandoeningen. Naar schatting heeft 1 op de 2500 levendgeborenen een erfelijke stofwisselingsziekte. Dat komt neer op ~1 patiënt in iedere gemiddelde huisartsenpraktijk. Dit is mogelijk een onderschatting, omdat de geschatte prevalentie van 1 op de 2500 gebaseerd is op het aantal patiënten bij wie de ziekte reeds in de kindertijd werd gediagnostiseerd.

Veel artsen denken bij patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte aan kinderen. Door verbeteringen in de behandeling bereiken echter steeds meer kinderen met een stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd. Daarnaast groeit het besef dat erfelijke stofwisselingsziekten zich ook pas op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. Bovendien zijn de diagnostische mogelijkheden verbeterd en worden bijvoorbeeld door uitbreiding van de hielprik (2007) steeds meer pasgeborenen vroegtijdig gediagnosticeerd. Deze pasgeborenen zullen vanaf 2025 de volwassen leeftijd bereiken. Een onverwachte bijkomstigheid van de hielprik is dat via deze screening bij een aantal moeders van pasgeborenen een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld.

Dit alles leidt tot een toename van het aantal volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte en daarmee een toename van het aantal artsen dat met deze groep patiënten te maken krijgt.

In onderstaande figuur (bron: Brouwers, Ned Tijdschr Geneeskd. 2014is het spectrum van volwassen patiënten met stofwisselingsziekten in het AMC, ErasmusMC en Radboudumc weergegeven.

cirkeldiagram van het spectrum patiënten met stofwisselingsziekten

De incidentie en prevalentie van erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland wordt bijgehouden in de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD).