Noodprotocollen

Het belang van stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten of erfelijke metabole ziekten zijn aandoeningen waarbij sprake is van een stoornis in het koolhydraat-, vet-, of eiwitmetabolisme, of in de synthese of afbraak van complexe moleculen. De oorzaak is een defect of deficiëntie van een enzym, co-factor van een enzym of een verminderde functie van een transporter, veroorzaakt door mutaties in één van de genen die coderen voor deze eiwitten. Dit leidt tot ophoping van substraat en/of een tekort aan de producten die deze eiwitten synthetiseren of transporteren.

Hoewel erfelijke metabole ziekten op zichzelf zeldzaam zijn, vormen ze op dit moment een groep van zo’n 1450 genetische aandoeningen (Ferreira 2020). Naar schatting heeft 1 op de 2500 levendgeborenen in Europa een erfelijke stofwisselingsziekte (Waters 2018). Dat komt neer op ~1 patiënt in iedere gemiddelde huisartsenpraktijk. Dit is hoogstwaarschijnlijk een onderschatting, omdat de geschatte prevalentie van 1 op de 2500 gebaseerd is op het aantal patiënten bij wie de ziekte reeds in de kindertijd werd gediagnostiseerd. De ervaring leert dat er ook op volwassen leeftijd met regelmaat nieuwe diagnoses op het gebied van erfelijke metabole ziekten worden gesteld.

Veel artsen denken bij patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte aan kinderen. Inmiddels zijn er in Nederland meer volwassenen dan kinderen met erfelijke metabole ziekten onder controle in de expertise centra. Door verbeterde behandelopties bereiken steeds meer kinderen met een stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd. Daarnaast kunnen metabole ziekten zich ook pas op volwassen leeftijd manifesteren (Brouwers 2021). Zo’n 35-60% van de erfelijke metabole ziekten wordt in het volwassen leven gediagnosticeerd en dit deel neemt nog steeds toe (Sirrs 2015). De uitbreiding van de diagnostische technieken, in het bijzonder brede genetische diagnostiek (whole exome en whole genome sequencing) speelt hier een belangrijke rol in. Daarnaast worden door toevoeging van nieuwe erfelijke metabole ziekten aan het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma steeds meer pasgeborenen vroegtijdig gediagnostiseerd (RIVM). Deze pasgeborenen zullen vanaf 2025 de volwassen leeftijd bereiken. Een onverwachte bijkomstigheid van de hielprik is dat via deze screening bij een aantal moeders van pasgeborenen een stofwisselingsziekte of een voedingsdeficiëntie wordt vastgesteld.

Tot slot leiden de voorgenoemde aspecten tot verhoogde awareness ten aanzien van het opnemen van een erfelijke metabole ziekte in de differentiaal diagnose wat naar alle waarschijnlijkheid op zichzelf ook leidt tot meer diagnoses.

Dit alles leidt tot een toename van het aantal volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte en daarmee een toename van het aantal artsen dat met deze groep patiënten te maken krijgt.