Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiëntie
CPT2 deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie AMC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie AMC
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - CPT II deficiëntie, neonataal lethaal
- OMIM - CPT II deficiëntie, infantiel
- OMIM - CPT II deficitiëntie, late-onset
- Genereviews - Carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie
- Orphanet - Carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie