Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiëntie

CPT2 deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie AMC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.

Gerelateerde links