Carnitine palmitoyltransferase I(A) (CPT1(A)) deficiëntie

CPT1(A) deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het AMC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.

Gerelateerde links