Carnitine palmitoyltransferase I(A) (CPT1(A)) deficiëntie
CPT1(A) deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie AMC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie AMC
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - Carnitine palmitoyltransferase I deficiëntie
- Genereviews - Carnitine palmitoyltransferase IA deficiëntie
- Orphanet - Carnitine palmitoyltransferase IA deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiëntie