Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie
CACT deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep vetzuuroxidatiestoornissen, in het bijzonder de lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie AMC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie AMC
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie
- Orphanet - Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over carninite/acylcarnitine translocase deficiëntie