Carbamoylfosfaat synthetase 1 (CPS1) deficiëntie
CPS1 deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het eiwitmetabolisme, in het bijzonder de ureumcyclusdefecten.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Erasmus MC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Website van het Erasmus MC over het centrum Ureumcyclusdefecten en Organisch zuur syndroom
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - Carbamoylfosfaat synthetase I deficiëntie
- Genereviews - Ureumcyclusdefecten, overzicht
- Orphanet - Carbamoyl-fosfaat synthetase 1 deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over Carbamoyl fosfaat synthase deficiëntie
- Eiwitkenner.nl - Informatie over de Eiwitkenner App voor stofwisselingsziekte-patiënten die een eiwitbeperkt dieet volgen