Diagnostiek bij verdenking ontregeling

Verricht lichamelijk onderzoek, inclusief Glasgow Coma Score en cardiorespiratoire beoordeling. Let op tekenen van uitdroging, koorts, infectie of andere mogelijke uitlokkende factoren. 

  • Bloedonderzoek         
      • Veneuze bloedgas (in ieder geval bicarbonaat)
      • Hb, leukocyten, trombocyten
      • Glucose*, kreatinine, ureum en electrolyten
      • Lactaat, leverenzymen
      • Bij sufheid: ammoniak (ongestuwd, veneus, direct op ijs)
      • Evt. bloed- en urinekweken, CRP
      • EDTA buis en urineportie voor acylcarnitineprofiel weg laten zetten voor latere bepaling op metabool lab

*NB. hypoglykemie is een laat verschijnsel; een normaal glucose is geen reden voor uitstel van behandeling

 

Behandeling van een ontregeling

Bij opname/presentatie in het ziekenhuis

  1. Overweeg IC opname als de patiënt in shock is of ernstig ziek.
  2. Bij overgeven, hypoglykemie, slechte orale intake, uitdroging, verminderd bewustzijn en/of metabole acidose:
      • starten met een infuus glucose 10%, 2 ml/kg/uur (reken tenminste 2 liter per 24 uur)
      • bij hypoglykemie: start eerst met bolus 100 ml van 20% glucose in 30 minuten
      • geef 1 liter NaCl 0.9% met kalium per 24 uur op een zijlijn (hoeveelheid afhankelijk van kalium in plasma)
      • controleer frequent glucose, natrium en kalium tijdens infuus
      • demp de koorts, behandel uitlokkende factoren (bijvoorbeeld infectie)
  3. Beoordeel de patiënt regelmatig opnieuw, inclusief GCS en lab

Contra-indicaties (medicatie)

Geen

Achtergrond en symptomen

Middellange-keten vetzuuroxidatiestoornissen* zijn het gevolg van een enzymdefect waardoor patiënten niet in staat zijn om deze vetzuren af te breken. Het is de groep van meest voorkomende vetzuuroxidatiestoornissen. Bij deze aandoeningen kunnen ernstige ontregelingen optreden die in het meest ernstige geval kunnen leiden tot plotse dood.

Vroege tekenen van ontregeling kunnen subtiel zijn: lethargie, misselijkheid en braken of een algeheel gevoel van “onwelzijn”. Hypoglykemie (hypoketotisch!) is een laat verschijnsel en een normale glucosewaarde is daarmee geen reden om behandeling uit te stellen.

Behandelingsdoel is om de afbraak van vetzuren te remmen. Dit gebeurt door toediening van ruime hoeveelheden glucose intraveneus.

(*MCAD deficiëntie, 3-HMG synthase deficiëntie)

Pathofysiologie van een acute ontregeling/aanval

Uitlokkende factoren die kunnen leiden tot een acute ontregeling en/of ernstige complicaties zijn infecties, vasten, overmatig alcohol gebruik, overmatige inspanning, overgeven en diarree.

Een tekort aan glucose leidt tot de afbraak van vrije vetzuren. Dit dient normaal gesproken voor de productie van ketonen als alternatieve bron van energie. Bij middellange keten vetzuur oxidatie stoornissen kan het lichaam geen ketonen produceren.

Bij MCAD deficiëntie remmen de intermediairen van de vrije vetzuur afbraak de gluconeogenese. Bovendien zijn ze schadelijk voor de lever en leiden ze tot metabole acidose.

Symptomen bij een acute ontregeling/aanval

  • lethargie / algeheel gevoel van onwelzijn
  • misselijkheid en braken
  • hypoketotische hypoglykemie, metabole acidose
  • leverfunctiestoornissen en hepatomegalie
  • hyperammoniëmie
  • stuipen/trekkingen
  • encefalopathie en coma

Download het bovenstaande protocol als PDF.