Noodprotocollen

Noodprotocollen

In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare noodprotocollen. Voor een aantal aandoeningen betreft dit ziekte-specifieke noodprotocollen (linkerkolom). Voor andere aandoeningen is een overkoepelend protocol voor de ziektegroep (bijv. de ureumcyclusdefecten). In dat geval vindt u de link naar het overkoepelende protocol in de rechterkolom.

Aandoening Ziektegroep
3-HMG synthase deficiëntie Middellange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Acute intermitterende porfyrie Porfyrieën
Arginase deficiëntie Ureumcyclusdefecten
Argininosuccinaat lyase (ASL) deficiëntie Ureumcyclusdefecten
Carbamoylfosfaat synthetase 1 (CPS1) deficiëntie Ureumcyclusdefecten
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Carnitine palmitoyltransferase I(A) (CPT1(A)) deficiëntie Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiëntie Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Citrullinemie (ASS deficiëntie) Ureumcyclusdefecten
Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I, Von Gierke) Glycogeenstapelingsziekten
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III, Cori/Forbes) Glycogeenstapelingsziekten
Hereditaire coproporfyrie Porfyrieën
HMG-CoA lyase deficiëntie Stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie Middellange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Methylmalonacidemie (MMA) Stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren
Multipele acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiëntie / glutaaracidurie type 2 Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
N-acetylglutamaat synthase (NAGS) deficiëntie Ureumcyclusdefecten
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie Ureumcyclusdefecten
Porfyria variegata Porfyrieën
Propionacidemie Stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen