Verricht lichamelijk onderzoek, inclusief Glasgow Coma Score en cardiorespiratoire beoordeling. Let op tekenen van uitdroging, koorts, infectie of andere mogelijke uitlokkende factoren. 

• Bloedonderzoek         
  • Bloedgas
  • Hb, leukocyten, trombocyten, CRP
  • Glucose*, kreatinine, ureum en electrolyten
  • Lactaat, CK, leverenzymen
  • Stolling
  • Acylcarnitine profiel (speciële chemie, heparine buis)
  • Bij sufheid (en bij CPT1d/CACTd deficiëntie altijd): ammoniak (ingestuwd, veneus, direct op ijs)
  • Evt. bloed- en urinekweken, ECG en X-thorax (=uitlokkende factoren metabole ontregeling)

*NB. hypoglykemie is een laat verschijnsel; een normaal glucose is geen reden voor uitstel van behandeling

Bij opname/presentatie in het ziekenhuis

1. Overweeg IC opname als de patiënt in shock is of ernstig ziek.
2. Bij overgeven, hypoglykemie, slechte orale intake, uitdroging, verminderd bewustzijn en/of metabole acidose:
   • starten met een infuus glucose 10%, 2 liter per 24 uur bij mildere vormen van vetzuuroxidatiestoornissen, 2 ml/kg/uur met onderhoudsdosering kalium bij meer ernstige vormen. Dit kan echter een forse volume/water belasting geven als langer gehandhaafd, met risico op o.a. hyponatriëmie. Evalueer na start snel of koolhydraat toediening oraal of over sonde mogelijk is. Indien dit niet het geval is kan plaatsing van een centrale lijn voor toediening meer geconcentreerde glucose oplossing (bijvoorbeeld 20%) noodzakelijk zijn om volume/water overbelasting te voorkomen.
   • bij hypoglykemie: 250 ml glucose 10% in 30 minuten
   • controleer frequent glucose, natrium en kalium tijdens infuus
   • geef pijnstilling, demp de koorts, behandel uitlokkende factoren (bijvoorbeeld infectie)
   • bij hyperglykemie: geef insuline (glucose infuus niet verlagen)
   • in geval van ernstige rhabdomyolyse: behandel conform algemene richtlijnen met ruime hydratie (als aanvulling op bovenstaande behandelstappen)
   • wees alert op het ontstaan van complicaties (cardiomyopathie [z.n. echocardiografie, ECG], rhabdomyolyse [NB. nierfunctiestoornissen waarvoor z.n. dialyse]), hyperammoniëmie met dalend bewustzijn (in het bijzonder bij CPT1d/CACTd)
3. Beoordeel de patiënt regelmatig opnieuw, inclusief GCS en lab
4. Multipele acyl CoA dehydrogenase deficientie (MADD) is bij volwassenen riboflavine
   responsief (verbetering van het metabool profiel, minder spierafbraak). Het is daarom
   belangrijk dat patiënten de thuisdosering riboflavine toegediend krijgen, zo nodig via een
   sonde.

Lange-keten-vetzuuroxidatie stoornissen* zijn het gevolg van enzymdefecten waardoor patiënten niet in staat zijn om de lange-keten-vetzuren af te breken. Bij deze aandoeningen kunnen ernstige ontregelingen optreden die in het meest ernstige geval kunnen leiden tot plotse dood.

Vroege tekenen van ontregeling kunnen subtiel zijn: lethargie, pijnlijke spieren of een algeheel gevoel van “onwelzijn”. Hypoglykemie (hypoketotisch) is een laat verschijnsel en een normale glucosewaarde is daarmee geen reden om behandeling uit te stellen.

Behandelingsdoel is om de afbraak van vetzuren te remmen. Dit gebeurt door toediening van ruime hoeveelheden glucose: oraal of intraveneus.

(*VLCAD deficiëntie, LCHAD deficiëntie, CPT2 deficiëntie, CPT1 deficiëntie, CACT deficiëntie, MAD deficiëntie)

Uitlokkende factoren die kunnen leiden tot een acute ontregeling en/of ernstige complicaties zijn infecties, vasten, overmatig alcohol gebruik, overmatige inspanning, overgeven en diarree.

Een tekort aan glucose leidt tot de afbraak van vrije vetzuren. Dit dient normaal gesproken voor de productie van ketonen als alternatieve bron van energie. Bij lange keten vetzuur oxidatie stoornissen kan het lichaam geen ketonen produceren.

Bij lange-keten-vetzuuroxidatie stoornissen remmen de intermediairen van de vrije vetzuur afbraak de gluconeogenese. Bovendien zijn ze schadelijk voor de lever en leiden ze tot metabole acidose.

• lethargie / algeheel gevoel van onwelzijn
• misselijkheid en braken
• rhabdomyolyse / pijnlijke spieren
• cardiomyopathie / ritmestoornissen
• hypoketotische hypoglykemie, metabole acidose
• leverfunctiestoornissen en hepatomegalie
• hyperammoniëmie
• stuipen/trekkingen
• neuropathie en retinopathie
• encefalopathie en coma