Diagnostiek bij verdenking ontregeling

Verricht lichamelijk onderzoek, inclusief Glasgow Coma Score en cardiorespiratoire beoordeling. Let op tekenen van uitdroging, koorts, infectie of andere mogelijke uitlokkende factoren. 

  • Bloedonderzoek         
      • Bloedgas
      • Hb, leukocyten, trombocyten, CRP
      • Glucose*, kreatinine, ureum en electrolyten
      • Lactaat, CK, leverenzymen
      • Stolling
      • Acylcarnitine profiel (speciële chemie, heparine buis)
      • Bij sufheid: ammoniak (ingestuwd, veneus, direct op ijs)
      • Evt. bloed- en urinekweken, ECG en X-thorax (=uitlokkende factoren metabole ontregeling)

*NB. hypoglykemie is een laat verschijnsel; een normaal glucose is geen reden voor uitstel van behandeling

 

Behandeling van een ontregeling

Bij opname/presentatie in het ziekenhuis

  1. Overweeg IC opname als de patiënt in shock is of ernstig ziek.
  2. Bij overgeven, hypoglykemie, slechte orale intake, uitdroging, verminderd bewustzijn en/of metabole acidose:
      • starten met een infuus glucose 10%, 2 ml/kg/uur met onderhoudsdosering kalium
      • bij hypoglykemie: 125 ml van 20% glucose in 30 minuten
      • controleer frequent glucose, natrium en kalium tijdens infuus
      • geef pijnstilling, demp de koorts, behandel uitlokkende factoren (bijvoorbeeld infectie)
      • bij hyperglykemie: geef insuline (glucose infuus niet verlagen)
      • in geval van ernstige rhabdomyolyse: behandel conform algemene richtlijnen met ruime hydratie (als aanvulling op bovenstaande behandelstappen)
      • wees alert op het ontstaan van complicaties (cardiomyopathie [z.n. echocardiografie, ECG], rhabdomyolyse [NB. nierfunctiestoornissen waarvoor z.n. dialyse])
  3. Beoordeel de patiënt regelmatig opnieuw, inclusief GCS en lab

Contra-indicaties (medicatie)

CPT2 deficiëntie:

  • Valproïnezuur
  • Algehele anesthesie
  • Ibuprofen
  • Hoge doseringen diazepam

Achtergrond en symptomen

Lange-keten-vetzuuroxidatie stoornissen* zijn het gevolg van enzymdefecten waardoor patiënten niet in staat zijn om de lange-keten-vetzuren af te breken. Bij deze aandoeningen kunnen ernstige ontregelingen optreden die in het meest ernstige geval kunnen leiden tot plotse dood.

 

Vroege tekenen van ontregeling kunnen subtiel zijn: lethargie, pijnlijke spieren of een algeheel gevoel van “onwelzijn”. Hypoglykemie (hypoketotisch) is een laat verschijnsel en een normale glucosewaarde is daarmee geen reden om behandeling uit te stellen.

 

Behandelingsdoel is om de afbraak van vetzuren te remmen. Dit gebeurt door toediening van ruime hoeveelheden glucose: oraal of intraveneus.

 

(*VLCAD deficiëntie, LCHAD deficiëntie, CPT2 deficiëntie, CPT1 deficiëntie, CACT deficiëntie, MAD deficiëntie)

Pathofysiologie van een acute ontregeling/aanval

Uitlokkende factoren die kunnen leiden tot een acute ontregeling en/of ernstige complicaties zijn infecties, vasten, overmatig alcohol gebruik, overmatige inspanning, overgeven en diarree.

 

Een tekort aan glucose leidt tot de afbraak van vrije vetzuren. Dit dient normaal gesproken voor de productie van ketonen als alternatieve bron van energie. Bij lange keten vetzuur oxidatie stoornissen kan het lichaam geen ketonen produceren.

 

Bij lange-keten-vetzuuroxidatie stoornissen remmen de intermediairen van de vrije vetzuur afbraak de gluconeogenese. Bovendien zijn ze schadelijk voor de lever en leiden ze tot metabole acidose.

Symptomen bij een acute ontregeling/aanval

  • lethargie / algeheel gevoel van onwelzijn
  • misselijkheid en braken
  • rhabdomyolyse / pijnlijke spieren
  • cardiomyopathie / ritmestoornissen
  • hypoketotische hypoglykemie, metabole acidose
  • leverfunctiestoornissen en hepatomegalie
  • hyperammoniëmie
  • stuipen/trekkingen
  • neuropathie en retinopathie
  • encefalopathie en coma

Download het bovenstaande protocol als PDF.