Behandeling van een acute ontregeling bij glycogeenstapelingsziekte type III

Behandeling van een acute ontregeling bij glycogeenstapelingsziekte type III

Noodprotocol GSD III

Voor een  deel van de erfelijke stofwisselingsziekten geldt voor patiënten het gevaar van een acute ontregeling. Dit treedt vaak op in een katabole situatie (bv infectie, langdurig vasten rondom een operatie, of een bevalling). Patiënten zullen zich dan vaak presenteren in hun eigen regionale ziekenhuis. Daarom zijn hier dan ook noodprotocollen beschikbaar ter ondersteuning van de opvang van deze patiënten in de acute setting. Veel patiënten hebben hun eigen persoonlijke noodprotocol. Indien dit voorhanden is, verdient dit uiteraard altijd de voorkeur boven de algemene noodprotocollen op deze site. Daarnaast is via elk centrum ten allen tijde een internist erfelijke metabole ziekten bereikbaar voor overleg. Kijk voor de contactgegevens bij de verschillende centra. Daar staat ook de expertise van het betreffende centrum vermeld.

Diagnostiek bij verdenking ontregeling

Verricht lichamelijk onderzoek, inclusief Glasgow Coma Score en cardiorespiratoire beoordeling. Let op tekenen van uitdroging, koorts, infectie of andere mogelijke uitlokkende factoren. Hou rekening met mogelijke complicaties van GSD3 zoals een cardiomyopathie, myopathie van de skeletspieren (inclusief ademhalingsspieren) en leverafwijkingen (fibrose/cirrhose) en verricht zo nodig diagnostiek hiernaar.

  • Bloedonderzoek         
      • bloedgas
      • glucose, kreatinine, ureum en electrolyten
      • lactaat, leverenzymen
      • Hb, leucocyten met differentiatie, trombocyten
      • CRP en indien van toepassing X-thorax, bloed- en urinekweken

Behandeling van een ontregeling

  1. Behandeling is afhankelijk van de toestand van de patiënt. Beoordeel de klinische status. Overweeg IC opname als de patiënt in shock is of ernstig ziek.
  2. Indien de patiënt duidelijk ziek is:
      • bij hypoglycemie (glucose <3.5 mmol/L): 125 ml van 20% glucose in 30 min. Geef Glucogel® in de wangzak als IV toediening niet mogelijk is. Glucagon werkt niet bij GSD1
      • starten met een infuus glucose 10%, 2 ml/kg/uur, controleer en handhaaf normoglycemie (glucose >4.5 mmol/L). Bewaak IV toegang, plaats zo nodig een tweede infuus.
      • bij hypovolemie: corrigeer met NaCl 0.9% IV
      • zorg voor voldoende kalium toediening (indien geen orale intake: 60 mmol/24 uur IV toevoegen aan glucose dan wel NaCl infuus, aanpassen op geleide van controles)
  3. Behandel uitlokkende factoren (bijvoorbeeld infecties) van de ontregeling
  4. Geef zo nodig pijnstilling, onderdruk koorts en dien anti-emetica toe
  5. Beoordeel de patiënt iedere twee uur opnieuw, inclusief GCS en controles van de bloeddruk en lab:
      • bloedgas
      • glucose, lactaat, chloride, 
      • natrium en kalium (gezien ruime glucose en vocht toediening hoog risico op hypokaliemie en hyponatriemie)
  6. Bij hyperglycemie (glucose herhaaldelijk >10 mmol/L):
      • start insuline infuus volgens locaal protocol

Achtergrond en symptomen

Glycogeenstapelingsziekte type 3 (GSD 3) wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het glycogeen debrancher enzym. Patiënten zijn ten tijde van verhoogde glucose behoefte of langdurig vasten afhankelijk van orale intake van koolhydraten om hun bloedglucose waarden op peil te houden, omdat ze geen glucose kunnen vormen via de glycogenolyse. Tegelijkertijd stapelt glycogeen zich in de lever, spieren en in sommige gevallen het hart.

Bij een acute ontregeling presenteren patiënten zich met klachten van hypoglycemie. Vroege tekenen van ontregeling kunnen subtiel zijn.

Behandeling is gericht op het continu handhaven van normoglycemie, door frequente inname van een koolhydraatrijke drank, continue koolhydraat toediening via een neus-maagsonde of d.m.v. intraveneuze glucose toediening. Behandeling van een (dreigende) ontregeling moet gestart worden zodra een patiënt zich slecht voelt.

Pathofysiologie van een acute ontregeling/aanval

Volwassen patiënten met GSD3 kunnen een hypoglycemie ontwikkelen als ze vasten. De tolerantie voor vasten kan echter sterk verschillen tussen patiënten. Bij ziekte is het risico op hypoglycemie extra toegenomen.

Symptomen bij een acute ontregeling/aanval

Tekenen van hypoglycemie/metabole acidose: zweten, beven, wazig zien, hartkloppingen, prikkelbaarheid, duizeligheid, concentratiestoornissen, hoofdpijn, ataxie, sufheid/verwardheid, insult.

Download het bovenstaande protocol als PDF.