GSD XII is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep stoornissen van het koolhydraatmetabolisme, in het bijzonder de glycogeenstapelingsziekten.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het UMCG (lever-gebonden glycogeenstapelingsziekten). Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.