In 2011 hebben internisten gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten uit verschillende academische centra zich verenigd in de groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST), die is ondergebracht bij de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie (NVE). Met het groeiende aantal patiënten en het groeiende aantal medisch specialisten dat zich bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van patiënten met erfelijke metabole ziekten is er sinds enkele jaren ook een neuroloog voor volwassenen met erfelijke metabole ziekten bij INVEST aangesloten. Het acroniem INVEST staat derhalve heden ten dagen voor Internisten en Neurologen voor Volwassenen met Erfelijke Stofwisselingsziekten.

INVEST richt zich op het waarborgen van de zorg voor volwassen patiënten met erfelijke metabole ziekten door o.a. het verzorgen van (transitie-)spreekuren, opstellen van landelijke richtlijnen, noodprotocollen en zorgpaden. Een andere kerntaak is het geven van scholing voor artsen, met in het bijzonder AIOS interne geneeskunde, fellows endocrinologie en internisten.

In 2013 is in Nederland het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten gelanceerd. Eén van de aanbevelingen uit dit plan was het opzetten van een landelijk netwerk van expertisecentra. De centra zijn door de NFU getoetst op criteria op het gebied van de organisatie van zorg (o.a. richtlijnen, indicatoren, continuïteit) en wetenschappelijk onderzoek. Onder de contactinformatie van de verschillende centra is te zien voor welke ziekten de verschillende centra erkent zijn als expertisecentrum. Niet voor elke individuele ziekte is er een expertisecentrum. Voor sommige erfelijke metabole ziekten kunnen patiënten in elk van de metabole centra terecht.

Ook op Europees niveau wordt geprobeerd om de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten te organiseren en zo te optimaliseren. European Reference Networks (ERN) zijn virtuele netwerken waarin zorgaanbieders uit verschillende Europese lidstaten met elkaar in contact staan om hun kennis en ervaring te delen en de zorg te verbeteren. In maart 2017 zijn de eerste 24 ERNs gelanceerd.

MetabERN is het Europese Referentie Netwerk voor erfelijke metabole ziekten.

Voor een deel van de erfelijke metabole ziekten geldt voor patiënten het gevaar van een acute ontregeling. Dit treedt vaak op in een katabole toestand (bv infectie, langdurig vasten rondom een operatie, of een bevalling). Patiënten zullen zich dan vaak presenteren in hun eigen regionale ziekenhuis. Bij de meeste centra die samenwerken onder INVEST is 24 uur per dag een internist bereikbaar via een spoednummer. Daarnaast zijn op deze website ook noodprotocollen beschikbaar ter ondersteuning van de opvang van deze patiënten in de acute setting. Veel patiënten hebben hun eigen persoonlijke noodprotocol. Indien dit voorhanden is, verdient het uiteraard altijd de voorkeur dat te volgen, boven de algemene noodprotocollen op deze site. Kijk voor de contactgegevens bij de verschillende centra. Daar staat ook de expertise van het betreffende centrum vermeld.

In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare protocollen.

In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare protocollen.

In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare protocollen.

Mitochondriële ziekten:

Informatie over geneesmiddelen waarbij voorzichtigheid geboden is, is te vinden op: www.mitopatients.org 

Voor meer informatie zie: https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/radboud-center-for-mitochondrial-medicine

Acute porfyrieën:

Informatie over geneesmiddelen interacties is te vinden op: http://www.drugs-porphyria.org/