Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme.
De expertisecentra voor deze aandoening zijn het Radboudumc en het UZ Leuven.
Gerelateerde links
- Website van het Radboudumc over metabole ziekten
- Website van het UZ Leuven over de metabole ziekten
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase E1-alfa deficiëntie
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase E3-binding deficiëntie
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase E1-beta deficiëntie
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase E2 deficiëntie
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase fosfatase deficiëntie
- OMIM - Pyruvaat dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiëntie
- Orphanet - Pyruvaat dehydrogenase deficiëntie
- Website van het Erfocentrum - Publieksinformatie over pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie