Beta-ketothiolase deficiëntie
Beta-ketothiolase deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen van de ketolyse.
De expertisecentra voor deze aandoening zijn het Radboudumc en het UZ Leuven.
Gerelateerde links
- Website van het Radboudumc over metabole ziekten
- Website van het UZ Leuven over de metabole ziekten
- OMIM - Alfa-methylacetoacetic aciduria
- Orphanet - Beta-ketothiolase deficiëntie