Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie

GAMT deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen in de creatinesynthese/-transport.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het VUmc. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.

Gerelateerde links

      • Contactpagina van het VUmc
      • OMIM - Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 2
      • Orphanet - Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie
      • Website van de VKS - Publieksinformatie over guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie