Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie
GAMT deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen in de creatinesynthese/-transport.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie VUmc
- OMIM - Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 2
- Orphanet - Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie