Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1 is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen in de creatinesynthese/-transport.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.