Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1

Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1 is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen in de creatinesynthese/-transport.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het VUmc. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.

Gerelateerde links

      • Contactpagina van het VUmc
      • OMIM - Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1
      • Orphanet - X-linked creatine transporter deficiëntie
      • Website van de VKS - Publieksinformatie over creatine transporter defect