Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1
Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1 is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme, in het bijzonder de stoornissen in de creatinesynthese/-transport.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie VUmc
- OMIM - Cerebraal creatine deficiëntie syndroom type 1
- Orphanet - X-linked creatine transporter deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over creatine transporter defect