Methyleentetrahydrofolaat reductase (MTHFR) deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen in het vitamine metabolisme, in het bijzonder de stoornissen van het cobalamine en foliumzuurmetabolisme. 

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Erasmus MC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.