Cobalamine C (cblC) deficiëntie

Cobalamine C (cblC) deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen in het vitamine metabolisme, in het bijzonder de stoornissen van het cobalamine en foliumzuurmetabolisme. cblC deficiëntie resulteert in een gecombineerde methylmalonacidemie en hyperhomocysteïnemie.

Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Erasmus MC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.

Gerelateerde links

      • Contactpagina van het Erasmus MC
      • OMIM - Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type
      • Genereviews - Stoornissen van het intracellulaire cobalamine metabolisme
      • Orphanet - Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type