Mevalonaat kinase deficiëntie
Mevalonaat kinase deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen in de synthese van cholesterol.
Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- OMIM - Hyper-IgD syndroom (HIDS)
- OMIM - Mevalonic aciduria
- Orphanet - Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
- Orphanet - Mevalonic aciduria
- Website van het Erfocentrum - Publieksinformatie over mevalonaat kinase deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over mevalonaat kinase deficiëntie