Methylmalonacidemie
Methylmalonacidemie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen in het eiwitmetabolisme, in het bijzonder stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Erasmus MC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Website van het Erasmus MC over het centrum Ureumcyclusdefecten en Organisch zuur syndroom
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - Methylmalonacidurie a.g.v. methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie
- Genereviews - Geisoleerde methylmalonacidemie
- Orphanet - Vitamine B12-ongevoelige methylmalonacidemie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over methylmalonacidurie
- Eiwitkenner.nl - Informatie over de Eiwitkenner App voor stofwisselingsziekte-patiënten die een eiwitbeperkt dieet volgen