Maple syrup urine disease (MSUD)
Maple syrup urine disease (MSUD) is een stofwisselingsziekte die hoort tot de stoornissen in het eiwitmetabolisme, in het bijzonder stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren.
Het expertisecentrum voor deze aandoening is het Erasmus MC. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Website van het Erasmus MC over het centrum Ureumcyclusdefecten en Organisch zuur syndroom
- Website van de British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) met o.a. Engelstalige noodprotocollen
- OMIM - Maple syrup urine disease (MSUD)
- Orphanet - Maple syrup urine disease
- Website van het Erfocentrum - Publieksinformatie over Maple syrup urine disease (MSUD)
- Website van de VKS - Publieksinformatie over MSUD
- Eiwitkenner.nl - Informatie over de Eiwitkenner App voor stofwisselingsziekte-patiënten die een eiwitbeperkt dieet volgen