Noodprotocollen erfelijke stofwisselingsziekten (volwassenen)

Perioperatieve protocollen

In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare perioperatieve protocollen. Voor een aantal aandoeningen betreft dit ziekte-specifieke noodprotocollen (linkerkolom). Voor andere aandoeningen is een overkoepelend protocol voor de ziektegroep (bijv. de ureumcyclusdefecten). In dat geval vindt u de link naar het overkoepelende protocol in de rechterkolom.

Aandoening	Ziektegroep
Acute intermitterende porfyrie	Acute porfyrieën
Arginase deficiëntie	Ureumcyclusdefecten
Argininosuccinaat lyase (ASL) deficiëntie	Ureumcyclusdefecten
Carbamoylfosfaat synthetase 1 (CPS1) deficiëntie	Ureumcyclusdefecten
Carnitine palmitoyltransferase I(A) (CPT1(A)) deficiëntie	Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) deficiëntie	Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Citrullinemie (ASS deficiëntie)	Ureumcyclusdefecten
Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I, Von Gierke)	Glycogeenstapelingsziekten
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III, Cori/Forbes) en IV	Glycogeenstapelingsziekten
Hereditaire coproporfyrie	Acute porfyrieën
HMG-CoA lyase deficiëntie	Stoornissen van het mitochondriële energiemetabolisme
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie	Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie	Middellange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
Methylmalonacidemie (MMA)	Stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren
Multipele acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiëntie / glutaaracidurie type 2	Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen
N-acetylglutamaat synthase (NAGS) deficiëntie	Ureumcyclusdefecten
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie	Ureumcyclusdefecten
Porfyria variegata	Acute porfyrieën
Propionacidemie	Stoornissen in de afbraak van vertakte-keten aminozuren
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie	Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen