Voor een deel van de erfelijke stofwisselingsziekten geldt voor patiënten het gevaar van een acute ontregeling. Dit treedt vaak op in een katabole situatie (bv infectie, langdurig vasten rondom een operatie, of een bevalling). Patiënten zullen zich dan vaak presenteren in hun eigen regionale ziekenhuis. Bij de meeste centra die samenwerken onder INVEST is 24 uur per dag een internist bereikbaar via een spoednummer. Daarnaast zijn hier ook noodprotocollen beschikbaar ter ondersteuning van de opvang van deze patiënten in de acute setting. Veel patiënten hebben hun eigen persoonlijke noodprotocol. Indien dit voorhanden is, verdient dit uiteraard altijd de voorkeur boven de algemene noodprotocollen op deze site.
In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de beschikbare noodprotocollen. Voor een aantal aandoeningen betreft dit ziekte-specifieke noodprotocollen (linkerkolom). Voor andere aandoeningen is een overkoepelend protocol voor de ziektegroep (bijv. de ureumcyclusdefecten). In dat geval vindt u de link naar het overkoepelende protocol in de rechterkolom.