UDP-galactose epimerase deficiëntie
UDP-galactose epimerase deficiëntie is een stofwisselingsziekte die hoort tot de groep stoornissen van het koolhydraatmetabolisme, in het bijzonder galactosemie.
Het expertisecentrum voor deze aandoeningen zijn het Amsterdam UMC, locatie AMC en het MUMC+. Deze aandoening wordt behandeld in elk van de metabole centra.
Gerelateerde links
- Contactpagina van het Amsterdam UMC, locatie AMC
- Contactpagina van het MUMC+
- OMIM - Galactose epimerase deficiëntie
- Genereview - Epimerase deficiëntie galactosemie
- Orphanet - Galactose epimerase deficiëntie
- Website van de VKS - Publieksinformatie over UDP-galactose 4 epimerase deficiëntie