In de diagnostiek van erfelijke metabole ziekten kunnen (o.a.) de volgende technieken worden ingezet: het meten van metabolieten in plasma, urine (en eventueel liquor), enzymdiagnostiek en DNA-diagnostiek. Voor een aantal metabole ziekten, met name de neurometabole aandoeningen, kan ook radiologisch onderzoek een belangrijke rol spelen. De verschillende vormen van diagnostiek vullen elkaar aan en veelal is één van de bovengenoemde methoden niet voldoende om een diagnose betrouwbaar te kunnen stellen dan wel uitsluiten. Enzymactiviteit bij een vrouw met de ziekte van Fabry kan bijvoorbeeld normaal zijn, terwijl er wel degelijk sprake is van een pathogene (ziekte veroorzakend) mutatie in het GLA-gen. Andersom is een verandering in het GLA-gen niet altijd pathogeen en kan enzymdiagnostiek of histologisch onderzoek van belang zijn om aan te tonen dat het klinisch beeld wel of niet bij de ziekte past. Naarmate (brede) genoomdiagnostiek vaker wordt toegepast, wordt het correct duiden van de relatie tussen de symptomen en klachten van de patiënt en de gevonden genetische varianten steeds belangrijker.

De laboratoriumdiagnostiek naar erfelijke metabole ziekten wordt verricht in een aantal specialistische laboratoria, veelal verbonden aan de Academische ziekenhuizen.

Enzymdiagnostiek en onderzoek van metabolieten vindt veelal plaats in de laboratoria metabole ziekten, terwijl DNA-diagnostiek in het algemeen plaatsvindt in de Klinisch Genetische laboratoria (genoomdiagnostiek). De onderstaande tabel geeft een overzicht van de verschillende metabole en genetische laboratoria en hun contactgegevens. De aanvraagformulieren voor diagnostiek zijn te downloaden via de websites van de laboratoria (links naar de websites vindt u in onderstaande tabel). Links naar de formulieren vindt u ook op de website dnadiagnostiek.nl.