Achtergrond

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij patiënten onvoldoende in staat zijn om het aminozuur phenylalanine, een essentieel aminozuur, af te breken. Onbehandeld leidt dit tot ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteit. Hoge phenylalanine waarden zijn teratogeen en kunnen leiden tot een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, microcefalie, intra-uteriene groeivertraging en aangeboren (hart)afwijkingen bij de foetus.
Tijdens (voor) conceptie en gedurende de zwangerschap is het streven om de phenylalanine waarde in het bloed < 240 umol/l te houden (richtlijn < 360 umol/l, maar vanwege fluctuaties wordt deze veilige marge aangehouden). Dit betekent een streng eiwitbeperkt dieet (0,1 g eiwit/kg) aangevuld met aminozuurmengsel tot 1,2 g eiwit/kg. Daarnaast voldoende energie (25 – 30 kcal/kg) om katabole situaties te voorkómen. Ook zal de patiënt geïnstrueerd moeten worden niet te lang (> 10 uur) nuchter te zijn (dus niet te lang uitslapen).

Pathofysiologie van een ontregeling tijdens de zwangerschap

In de eerste weken van de zwangerschap kan de inname van voldoende calorieën en aminozuren moeilijk zijn i.v.m. ochtendmisselijkheid. Bij hyperemesis gravidarum of andere situaties, zoals trauma, koliekpijnen of infecties, waardoor het niet mogelijk is om voldoende energie en eiwit c.q. aminozuren op te nemen zijn de onderstaande richtlijnen van toepassing.

Diagnostiek tijdens de zwangerschap

  • Wekelijks worden 2 bloedspots ter evaluatie van de phenylalanine waarde ingestuurd.

Streven is om de phenylalaninewaarde in het bloed < 240 umol/l te houden (richtlijn < 360 umol/l, maar vanwege fluctuaties wordt deze veilige marge aangehouden).

Behandeling bij een (dreigende) ontregeling tijdens de zwangerschap

  1. Streven naar voldoende energie:
    • intraveneus glucose 20% a 6 uur (2000 ml = 400 g glucose = 1600 kcal).
    • Is dit te weinig energie dan kan gekozen worden voor aanvulling met IV vetoplossing (intralipid 20%, 250 ml = 50 g vet = 500 kcal). Mengsel kan in de apotheek gemaakt worden als een parenterale voeding.
      • Toevoegen:
        • soluvit (vetoplosbare vitamines)
        • vitintra adult (wateroplosbare vitamines)
        • 100 mg vitamine B1
  2. Streven naar toedienen van eiwit/aminozuren zonder phenylalanine, dit hoeft niet binnen de eerste 24 uur. Mogelijke toedieningsmethoden zijn:
    • Oraal: PKU aminozuurpreparaat aangevuld met natuurlijk eiwit in de vorm van bv yoghurt, vla oid (150 ml = 5 gram natuurlijk eiwit)
    • Enteraal: PKU aminozuurpreparaat oplossen en via de sonde toedienen. Kijken wat er voor produkt beschikbaar is. PKU 3 advanta is een goede keuze.
    • Laat hierbij de IV glucose (en evt vet) doorlopen waardoor de energietoevoer geborgd is.
  3. Moet er langdurig per sonde gevoed worden, dan kan een mengesel gemaakt worden van:
    • PKU 3 advanta / lophlex poeder
    • Energivit (eiwitvrij, energierijk poeder gevitaminiseerd)
    • Evt een beetje normale sondevoeding om de natuurlijke eiwitten aan te vullen.
    • De IV suppletie kan dan gestaakt worden.
  4. Tijdens deze interventie om de dag phenylalaninewaarden bepalen (evt via bloedspots) en aan de hand van de uitslag de interventie aanpassen.

Download het bovenstaande protocol als PDF.